Enfermedades hereditarias en perros

Tecnología molecular aplicada al diagnóstico de ADN.

Jose Luis Payró.

Les presento el artículo que estamos utilizando para las pruebas de ADN en varios países como ejemplo, por favor tómense un minuto para leerlo porque podría ser una gran solución para las razas con problemas de salud, si muchos países empezaran a promover este programa, los gobiernos dejarían de darnos problemas si en el futuro todos utilizamos las pruebas de ADN, con fines de cría.

Este proyecto ayudará a los Kennel Clubs y criadores de la FCI a:
1. 1. Promover el Bienestar y la Salud de los Perros a Nivel Mundial.
2. 2. Producir únicamente perros sanos en cada raza.
3. 3. Completar el Pedigrí Genético con los resultados de las pruebas de ADN.

La prueba de ADN proporcionará a los criadores la siguiente información de los resultados, como:

• Id de cada perro.
• Familia.
• Enfermedades genéticas de cada raza.
• Bandera.
• Abrigos.
• Tallas.
• Características corporales.
• Consanguinidad.

Las enfermedades hereditarias (genéticas) son trastornos que surgen por las alteraciones de uno o más genes dentro del genoma de cada una de las razas de perros existentes en el mundo, debido a la concentración de rasgos genéticos que determinan las características fenotípicas y genotípicas que se concentran en la formación de una raza. Por lo tanto, las enfermedades hereditarias de cada raza son diferentes según la composición genética de la misma. Por ejemplo, el pastor alemán tiene una composición genética que se diferencia de otras razas por solo un porcentaje mínimo de genes (2%), de la misma manera este porcentaje (2%) en las diferentes razas de perros.

La similitud entre todas las razas es del 98%. Hay que tener en cuenta que las características de cada raza se heredan de progenitores a cachorros, por lo que los trastornos genéticos también son hereditarios.

Desde hace mucho tiempo sabíamos que ciertas condiciones en nuestros perros eran hereditarias, pero no sabíamos cómo prevenirlas, las enfermedades hereditarias en cada raza también dependen de genes alterados que codifican determinadas patologías.

La forma tradicional de determinar las características hereditarias de los ejemplares, tanto deseables como indeseables, es cruzando dos ejemplares con el fin de observar los rasgos de los cachorros obtenidos y esperar el tiempo necesario para determinar si están sanos o tienen características hereditarias afectadas por diferentes enfermedades características de la raza.

Esta situación en muchos casos es grave, pues este sistema de crianza no puede determinar si la cría de estos dos ejemplares está libre de enfermedades hereditarias o no, puede ser útil para determinar las características fenotípicas, pero no las genotípicas que pueden aparecer lentamente durante la vida de cada ejemplar.

A principios de los años 2000 se concluyó una investigación que tomó años y que fue la secuenciación del genoma humano, unos años después se secuenció el genoma del perro, después de esto se tuvo un mejor entendimiento de muchas enfermedades hereditarias de los perros que tienen una base genética, también permitió tener una relación entre el genotipo y el fenotipo.

Actualmente, los avances en el campo de la biotecnología permiten diagnósticos más precisos, tratamientos más efectivos y el desarrollo de nuevas técnicas (pruebas de ADN).

El genoma del perro representa una oportunidad en la investigación de muchas enfermedades de base genética, lo que se ve favorecido por la selección realizada, que nos ha llevado a tener cientos de razas con fenotipos muy diferentes, con alrededor de 400 razas diferentes reconocidas por la FCI.

Con la secuenciación del genoma se ha podido crear un mapa genético de alrededor de 500.000 SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido), comparando cientos de miles de secuencias de ADN de diferentes razas. Lo que permite identificar enfermedades genéticas simples y ayuda a orientar la identificación de enfermedades más complejas llamadas enfermedades poligénicas o de herencia multifactorial. Los perros tienen 39 pares de cromosomas, el 50% del padre y el 50% de la madre; 78 cromosomas (19,000 genes).

Actualmente existe el mito de que solo los perros de raza pura son los únicos que pueden padecer algunas enfermedades hereditarias, principalmente enfermedades autosómicas recesivas debido a técnicas de selección en donde se utiliza el cruce entre perros emparentados (consanguinidad), según los criadores, para disminuir la variabilidad genética, sin embargo, estas condiciones son seleccionadas inadvertidamente por los criadores, dependiendo de las líneas de sangre que eligen en base, principalmente, a condiciones fenotípicas, basadas en el estándar de cada raza, pero pueden existir genes estrechamente relacionados que se encuentran en el mismo cromosoma y que se heredan junto con el rasgo fenotípico de las razas, deseado por cada criador.

Se cree que los perros salvajes, no padecen estas enfermedades debido a la selección natural, debido al mestizaje, donde prima la supervivencia genética de los ejemplares más fuertes, esto en los perros salvajes de África (Licaones), los lobos o los Dingos australianos, aunque finalmente, se ha comprobado que también padecen alteraciones genéticas y que pueden presentar enfermedades hereditarias.

Actualmente sabemos que existen múltiples enfermedades hereditarias que afectan a diferentes razas de perros, pero los criadores también saben que hay enfermedades más frecuentes en las razas que crían.

Un ejemplo bien conocido es la modificación del patrón del pelaje de los dálmatas para formar manchas más grandes y definidas, lo que ha dado lugar a un fenotipo fijo en esta raza. Sin embargo, con el análisis de segregación, parece que el modificador del tamaño de las manchas está estrechamente relacionado con el locus de hiperuricosuria, igualmente vinculado a la sordera.

En general, las enfermedades genéticas se pueden dividir en tres grupos según el número de genes y/o material genético alterado, y estos son:

a) Cromosómicas; Son enfermedades que afectan a gran parte del genoma, es decir, que incluso alteran el número de cromosomas o su estructura. Estas enfermedades aparecen de forma espontánea, y además suelen ser incompatibles con la vida de cada perro.

b) Las de herencia multifactorial o poligénica; estas enfermedades como su nombre lo indica se deben a la alteración de múltiples genes, sin embargo, el ambiente donde se desarrollan los perros también influye, como la displasia de la articulación coxofemoral o de la articulación humeroradiulnar.

c) Enfermedades monogenéticas, estas enfermedades se deben a una mutación puntual en un solo gen, lo que da como resultado que la proteína codificada por el gen en cuestión sea una proteína anormal que no realiza su función adecuadamente, por ejemplo, la atrofia progresiva de retina (PRA).

Una de las primeras pruebas de ADN canino fue dirigida a encontrar el gen responsable de la atrofia progresiva de retina (PRA) que se presenta en diversas razas. Las evidencias disponibles crecieron lentamente al principio. Luego, con el mapeo del genoma canino, y técnicas de prueba mucho mejores y más rápidas, comenzaron a crecer a un ritmo más satisfactorio, hasta ahora donde se pueden detectar más de 200 enfermedades hereditarias en diferentes razas. Las pruebas de ADN de Wisdom Panel MARS COMPANY, son útiles para determinar múltiples características genéticas como el color, el pelaje, el tamaño, el parentesco (paternidad). Sirve como identificación de cada ejemplar que aparece en el pedigrí genético para cada perro, además de las enfermedades hereditarias que caracterizan a una determinada raza, debido a la concentración de los genes que la determinan. Existen pruebas de ADN para cientos de rasgos y trastornos, pero aún quedan cientos de rasgos y enfermedades más por descubrir.

Es importante mencionar que las pruebas de parentesco pueden arrojar información genética que identifique a los padres, para determinar la paternidad.

Ahora los test que ya están disponibles en el mercado pueden analizar múltiples genes a la vez, genes que al alterarse son responsables de la presentación de una enfermedad hereditaria o incluso algunos que nos dan variabilidad fenotípica, todos los clubes caninos de la FCI, pueden utilizar las pruebas de ADN para ayudar a los criadores de todo el mundo a criar sólo perros sanos.

Uno de los pioneros en el desarrollo de la tecnología de análisis de ADN genómico ha sido Wisdom Panel, que ha publicado recientemente un estudio con el objetivo de localizar regiones cromosómicas asociadas a la criptorquidia, así como varios descubrimientos de ADN relacionados con el color del pelaje, entre ellos la identificación de una variante genética que influye en el patrón de coloración del pelaje rojo recesivo en los perros. El descubrimiento no habría sido posible sin la voluntad de criadores y propietarios de perros de diferentes países. Actualmente es posible determinar las variedades de color en razas como Gran Danés, Labrador, Golden Retriever, Poodles, etc. De igual forma la textura de los diferentes pelajes como pelo liso, duro, rizado, alambrado, la longitud del pelaje (corto o largo), como por ejemplo el pelaje del Teckel.

La diversidad genética también ha sido tema de investigación de Wisdom Panel, demostrando que la endogamia es uno de los factores que contribuyen a una mayor necesidad de atención genética en los perros. Wisdom Panel, ha desarrollado grandes estudios sobre cuestiones de genética de poblaciones (diferentes líneas de sangre en diferentes razas de perros); recopilando datos que les permitan estimar el tamaño de cada raza analizada, para proporcionar a los criadores la información necesaria para determinar esta característica en el pedigrí genético de sus ejemplares.

Los descubrimientos de Wisdom Panel en mutaciones de un solo gen incluyen la identificación de causas genéticas de pérdida auditiva en Rottweilers, trastorno cerebral juvenil severo en Parson Russell Terriers, retinitis pigmentosa en Lapponian, enanismo hipofisario en Karelian Bear Hounds, enfermedad pulmonar en Airedale Terriers y enfermedad de Wobbler en Doberman.

A continuación, detallaremos la lista de enfermedades hereditarias que Wisdom Panel puede identificar en pruebas de ADN y que están al alcance de cada Kennel Club del mundo a los que recomendamos iniciar este proyecto, un programa de Pedigree Genético que debería incluirse poco a poco en cada país, este proyecto ayudará a la FCI a promover el Bienestar y la Salud de los Perros en todo el mundo.

Ejemplo de las enfermedades genéticas por detección de pruebas de ADN según Wisdom Panel Laboratories:

Listado de enfermedades que se pueden presentar en las diferentes Razas de perros y que se detectan mediante la prueba de ADN (Genómica) en el FCI Kennel Club, el código (IHT) y los números NO SON NÚMEROS DE WISDOM PANEL, ESTOS NÚMEROS SON UN EJEMPLO PARA SER UTILIZADOS POR CADA KENNEL CLUB DE LA FCI COMO DESEAN tenerlos en el pedigrí de cada perro, según la información de ADN solo cuando el perro esté libre de padecer esa enfermedad, según los resultados dados por el pull de enfermedades de Wisdom Panel.

Panel de sabiduría Colores, pelajes y características corporales Pruebas:

EJEMPLOS:

Recomendación: El Pedigree  Genético puede tener el  código qr para explicar cada enfermedad, colores, pelajes,  tamaños y características  corporales para los criadores, use los números de  identificación como desee  ponerlos en el pedigrí.  Qr para explicar a los criadores la mutación  de cría de cruces para  producir sólo perros sanos.

INFORMACIÓN SOBRE EL PEDIGREE GENÉTICO DE CADA PERRO