MVZ. Carlos I. Ortiz Espinosa.
Reproducción Animal, S.A. de C.V
Departamento Técnico
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INVESTIGADORES ENCUENTRAN MUTACIÓN CAUSAL
Científicos de distintas Universidades, la Universidad de Illinois, la Universidad de Nebraska-Lincoln, la Universidad de Maryland y la Universidad de Wyoming, en conjunto con el Departamento de Agricultura de los Estados Unidos (por sus siglas en inglés, USDA MARC, USDA BARC), han identificado una mutación que ocasiona la “Osteopetrosis” (OS) en el ganado Angus Rojo. Ellos emplearon el recientemente desarrollado “Chip “50K” o SNP50 (investigando su genoma) que fue primordial para el desarrollo y éxito del proyecto. La enfermedad es causada por una mutación en un gen necesario para la remodelación ósea durante el desarrollo, conocido como “SLC4A2”.
Las mutaciones en este gen han sido también estudiadas en el ratón, donde también se reporta la enfermedad y publicado en los Proceedings of the National Academy of Science, en el mes de Febrero.
La condición se refiere a un periostio delgado y frágil, sin cavidad medular, por lo que su nombre proviene del latín “osteum”, que significa hueso y “petrosis” derivado de “roca”. Esta condición ha sido reportada en otras razas de ganado como el Hereford, la Simmental y la Holstein. En un gen recesivo autosómico. Se tiene que hacer el diagnóstico diferencial con la Artrogriposis bovina.
Utilizando los reportes de criadores con becerros afectados por el OS, así como las muestras de ADN obtenidas de estos becerros y varios de sus parientes; se pudo llegar a determinar que el gen SLC4A2 está incluido en el cromosoma 4 de los becerros afectados.
La prueba de ADN capaz de identificar los portadores de este defecto ha sido desarrollada y está disponible comercialmente. La prueba es altamente confiable y como parte del desarrollo de la prueba, se analizaron los genotipos y el estado de OS de muchos toros de Inseminación Artificial. Estos toros fueron utilizados como parte esencial de la investigación por 3 razones. Primero, para validar la prueba diagnóstica, ya que la OS es una anormalidad letal con un comportamiento recesivo de herencia, los animales homocigóticos son incompatibles con la vida. Segundo, con los resultados obtenidos de la información del genotipo, los criadores considerarán el riesgo genético de sus programas de cruzamiento e implementarán programas futuros de prueba. Tercero, este muestreo provee una valoración completa de la frecuencia de la mutación en la población del Angus Rojo.
La prueba identifica tres posibles genotipos en los animales, si un animal es homocigótico para la variante normal (en un alelo) se refiere como “OS-Free” (Libre de OSF), indicando que el individuo es libre del gen y es incapaz de transmitir este problema a su descendencia. Pero si el individuo probado es heterocigótico o “portador” de la mutación, significa que él porta uno los alelos normales y un alelo mutante, refiriéndose como “OS-Carrier” (OSC). Estos animales transmiten la mutación a la mitad de su descendencia. Los becerros afectados son raramente probados, ya que ellos son homocigóticos para la mutación y se referirán como “OS-Affected” (OSA). Esta nomenclatura está basada en conceptos precisos, primero, el término usados debería tener relevancia para los aspectos técnicos de la enfermedad, particularmente para los profesionales veterinarios que podrían encontrarse con este padecimiento en campo. En estas instancias, si ellos no están familiarizados con la condición, ellos investigarán, utilizando las descripciones médicas y no la terminología común. Segundo, hay un precedente para describir estos recesivos que tienen mérito científico y ya están identificados por distintas organizaciones.
En términos de exactitud de esta prueba, hay dos componentes claros que contribuyen a cómo se desempeña la prueba de ADN. El primer componente involucra los datos científicos que resaltan la prueba. El segundo componente es el diseño y ejecución de la prueba diagnóstica desempeñada como parte del procedimiento de prueba.
Desde el punto de vista científico, la prueba de OS está basada en la presencia de un cambio específico o mutación en la secuencia de ADN de los genes de un animal. Para la OS, este cambio es una depleción de un segmento de ADN que incluye porciones de un gen (un gen es una secuencia en ADN que codifica una proteína) que ha sido mostrado estar involucrado en el desarrollo óseo.
La mutación de este gen ocasiona que la proteína sea incapaz de llevar su función biológica. Después de identificar la mutación específica, distintos experimentos condujeron a validar la relación entre la mutación y la OS.
Basado en estos experimentos con bases científicas, aseguran que la prueba sea confiable y pueda realizar la clasificación adecuada de los animales Angus Rojo.
Esta prueba podría ser de utilidad diagnóstica para identificar individuos desde sus relaciones ancestrales entre las razas Angus Rojo y el Angus Negro.
Descripción:
Los becerros son nacidos prematuramente (10-30 días prematuros). Típicamente los becerros son nacidos muertos, pero si nacen vivos, morirán dentro de las 24 horas de nacidos. Los becerros presentan una mandíbula corta y molares impactados. Los huesos largos son frágiles y pueden romperse con facilidad.
De acuerdo a la descripción anterior sobre la Osteopetrosis, hay evidencia clara que la enfermedad en el ganado es el resultado de un mutación genética. En este punto, todos los toros activos que se comercializan de Centros de Inseminación Artificial serios son OSF, han sido probados y no portan la mutación y pueden ser utilizados con seguridad.
Empresas como CRI prueba constante y previamente los toros activos y reportará dichos resultados. Recuerda que cuando un toro es portador, sólo la mitad de la descendencia de los toros portadores serán portadores y un becerro afectado puede aparecer en tan sólo 1:4 veces cuando dos portadores son apareados. Si existen algunas dudas referentes a este gen recesivo y sus manifestaciones, contacta a tú distribuidor de semen y solicita la atención.
Artículo publicado en Entorno Ganadero
